Un simple escaneo de reconocimiento facial podría convertirse en parte de un chequeo médico estándar en un futuro no muy lejano.  Investigadores han demostrado cómo los algoritmos de Inteligencia Artificial (IA) pueden ayudar a identificar las características faciales relacionadas con los trastornos genéticos, lo que podría acelerar los diagnósticos clínicos.

Las personas con síndromes genéticos a veces tienen rasgos faciales reveladores, pero usar estos para hacer un diagnóstico rápido y barato puede ser complicado dado que hay cientos de posibles condiciones que pueden tener. Ahora una nueva red neuronal  llamada DeepGestalt que analiza las fotografías de caras puede ayudar a los médicos a reducir las posibilidades.

DeepGestalt: Un paso adelante en la lucha para vencer a la genética

Yaron Gurovich de la firma de biotecnología FDNA en Boston y su equipo, construyeron una red neuronal capaz de analizar la impresión general de las caras y devolver una lista de los 10 síndromes genéticos que es más probable que tenga una persona.

Al igual que cualquier software de reconocimiento facial regular, la compañía entrenó sus algoritmos analizando un conjunto de datos de caras. FDNA recolectó más de 17.000 imágenes que cubren 200 síndromes diferentes usando una aplicación de teléfono inteligente llamada Face2Gene. Luego, el equipo le pidió a la IA que identifique posibles  trastornos genéticos  en otras 502 fotografías de personas con tales condiciones y el sistema dió la respuesta correcta en su lista de 10 respuestas, el 91 por ciento del tiempo.


Yaron Gurovich explicando el funcionamiento de DeepGestalt. Cortesía: Twitter

Se utilizó DeepGestalt en dos pruebas iniciales para buscar trastornos específicos: el síndrome de Cornelia de Lange y el síndrome de Angelman. Ambas son condiciones complejas que afectan el desarrollo intelectual y la movilidad. Ambas condiciones arrojan rasgos faciales distintos como las cejas arqueadas que se encuentran en el medio para el síndrome de Cornelia de Lange, y piel y cabello inusualmente claro para el síndrome de Angelman.


“Para algunas enfermedades, se reducirá el tiempo de diagnóstico drásticamente. Para otros, tal vez podría agregar un medio para encontrar a otras personas con la enfermedad y, a su vez, ayudar a encontrar nuevos tratamientos o curas»


Christoffer Nellåker, experto de genética de la Universidad de Oxford

Cuando al IA se le asignó la tarea de distinguir entre las imágenes de pacientes con un síndrome u otro, DeepGestalt obtuvo más del 90 por ciento de precisión, superando a los médicos expertos que obtienen aproximadamente del 70 por ciento de precisión en pruebas similares.

«Claramente no es perfecto… Pero todavía es mucho mejor que los humanos tratando de hacer esto (en referencia al reconocimiento de trastornos genéticos)» dice Gurovich.

A medida que el sistema hace sus evaluaciones, las regiones faciales que fueron más útiles en la determinación se destacan y se ponen a disposición de los médicos lo que les puede ayudar a entender mucho mejor las relaciones entre el llamado ‘maquillaje genético’ y la apariencia física.

Excepticismo y temores de violación a la privacidad: los retos de DeepGestalt

Algunos expertos dicen que este tipo de pruebas algorítmicas no son una ‘bala de plata’ para identificar trastornos genéticos raros. En el caso de detectar mutaciones genéticas específicas, el Dr. Bruce Gelb, profesor de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y experto en el síndrome de Noonan, comento que el resultado clínico de una prueba genética en el caso de su consideración, sería más útil.

«Es inconcebible para mí que uno no enviara las pruebas del panel y descubriera cuál es realmente (hablando de tipos de síndormes genéticos)», dijo Gelb, quien sin embargo afirmó que los algoritmos eran «impresionantes».

Gelb también notó que DeepGestalt fue desarrollado y probado en un conjunto de datos limitado de niños bastante pequeños, y que podría tener dificultades para identificar trastornos en personas mayores, cuando las características faciales se vuelven menos distintivas. La investigación de terceros de las herramientas de FDNA también ha sugerido un sesgo racial: los algoritmos son mucho más efectivos en caras caucásicas que en africanas.

La base de datos tomada a partir de rasgos de bebé puede causar deficiencias en el programa cuando tenga que cumplir esas funciones en personas mayores. Cortesía: Twitter/FDNA

FDNA (empresa desarrolladora de esta IA) parece estar al tanto de estas deficiencias, y la investigación de la compañía se refiere al potencial de DeepGestalt como «una herramienta de referencia», algo que, al igual que otro software impulsado por IA, ayudaría pero no reemplazaría a los diagnósticos humanos.

Por otra parte, el hecho de que el diagnóstico se base en una fotografía simple plantea cuestiones técnicas de privacidad. Si los rostros pueden revelar detalles sobre la genética, entonces las empresas y los proveedores de seguros podrían, en principio, usar de manera subrepticia tales técnicas para discriminar a las personas con una alta probabilidad de tener ciertos trastornos.

Sin embargo, Gurovich dice que la herramienta solo estará disponible para los médicos.

DeepGestalt finalmente podría ayudar a los pacientes que tanto padecen los trastornos genéticos

Christoffer Nellåker, experto en este campo de la genética de la Universidad de Oxford, le dice a New Scientist que esta técnica podría traer beneficios significativos para las personas con síndromes genéticos.

«Esta no es una información fundamentalmente diferente de la que estamos compartiendo caminando por la calle, o estamos felices de compartir con Facebook o Google… El verdadero valor aquí es que para algunas de estas enfermedades ultra raras, el proceso de diagnóstico puede ser de muchos, muchos años y este tipo de tecnología puede ayudar a reducir el espacio de búsqueda y luego verificarse mediante la verificación de marcadores genéticos” dice Nellåker. 

“Para algunas enfermedades, se reducirá el tiempo de diagnóstico drásticamente. Para otros, tal vez podría agregar un medio para encontrar a otras personas con la enfermedad y, a su vez, ayudar a encontrar nuevos tratamientos o curas» concluye.

INTELIGENCIA ARTIFICIAL para detectar trastornos genéticos
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